ترجمة ومعنى carbamoyl phosphate synthetase deficiency
الترجمة
عوز مخلقة فسفات الكربامويل
الشرح
يشير مصطلح carbamoyl phosphate synthetase deficiency (عوز مُخَلِّقة فوسفات الكربامويل) إلى اضطراب وراثي نادر في دورة اليوريا ناتج عن نقص هذا الإنزيم، مما يؤدي إلى تراكم الأمونيا السامة في الدم ومشاكل عصبية خطيرة.
