ترجمة ومعنى carnosinemia

يشير مصطلح carnosinemia أو وجود الكارنوزين في الدم إلى اضطراب استقلابي وراثي نادر ناتج عن نقص إنزيم الكارنوزيناز، مما يؤدي إلى تراكم الكارنوزين في الدم والبول وقد يترافق مع مشاكل عصبية.