ترجمة ومعنى Chèdiak-Higashi anomaly | Chèdiak-Higashi | anomaly | Chèdiak | Higashi
الترجمة
شُذوذُ شِدْياق - هيغاشِي (مَهَقٌ جِلْدِيٌّ عَينِيٌّ مَعَ شُذوذاتٌ دَمَوِيَّة)
الشرح
يشير Chèdiak-Higashi anomaly أو شذوذ شدياق-هيغاشي، إلى اضطراب وراثي جسدي متنح نادر يؤثر على العديد من أجهزة الجسم، ويتميز بنقص التصبغ الجزئي في الجلد والشعر والعينين (مهق جلدي عيني)، وضعف في وظائف الخلايا المناعية (مما يؤدي إلى عدوى متكررة)، وخلل في وظائف الصفيحات الدموية (مما يسبب نزيفًا سهلًا)، وتكون حبيبات ليزوزومية عملاقة وغير طبيعية داخل الخلايا.
