ترجمة ومعنى congenital erythropoietic porphyria

يصف مصطلح congenital erythropoietic porphyria البرفيرية الخلقية المكونة للحمر أو داء غونثر، وهو اضطراب وراثي متنح نادر جداً يتميز بنقص إنزيم معين في مسار تخليق الهيم، مما يؤدي إلى تراكم اليوروبرفيرينوجين I في خلايا الدم الحمراء والبول، ويسبب حساسية شديدة للضوء وفقر دم وتشوهات.