ترجمة ومعنى Fabry's disease (hereditary sphingolipidosis)
الترجمة
داء فابري ( -> الشحام السفينغولي الوراثي)
الشرح
يشير مصطلح Fabry's disease (داء فابري) إلى مرض وراثي نادر من أمراض الاختزان الليزوزومية، ينتج عن نقص إنزيم ألفا-غالاكتوزيداز أ، مما يؤدي إلى تراكم نوع معين من الدهون (غلوبوترياوزيل سيراميد) في الأوعية الدموية والأعصاب والكلى والقلب والجلد، مسببًا أعراضًا متنوعة
