ترجمة ومعنى genetotrophic disease (inborn error of metabolism)

🔊 📋
الترجمة
داء جيني المنشا ( -> خطا استقلابي خلقي)
الشرح
يشير مصطلح genetotrophic disease (مرادف لـ inborn error of metabolism) إلى داء جيني المنشأ أو خطأ استقلابي خلقي، وهو أي مرض ناتج عن طفرة جينية تؤدي إلى نقص أو غياب إنزيم معين أو بروتين آخر ضروري لمسار أيضي طبيعي، مما يؤدي إلى تراكم مواد سامة أو نقص مواد أساسية

آخر المقالات من مجلة الطب