ترجمة ومعنى Gunther's disease (congenital erythropoietic porphyria)

يشير مصطلح Gunther's disease (مرادف لـ congenital erythropoietic porphyria, CEP) إلى داء غونثر أو البرفيرية المكونة للحمر الخلقية، وهو نوع نادر جدًا وشديد من البرفيرية الوراثية، ينتج عن نقص إنزيم سينثاز اليوروبرفيرينوجين III، ويؤدي إلى تراكم اليوروبرفيرينوجين I في خلايا الدم الحمراء والأنسجة الأخرى، ويتميز بحساسية شديدة للضوء، وتقرحات جلدية مشوهة، وبول أحمر اللون، وفقر دم انحلالي