ترجمة ومعنى Gunther's disease | Gunther
الترجمة
داءُ غُونثَر
الشرح
يشير Gunther's disease أو داءُ غُونثَر (البورفيريا المكونة للحمر الخلقية - CEP) إلى اضطراب وراثي متنحٍ نادر جداً يؤثر على تخليق الهيم، وينتج عن نقص إنزيم سينثاز يوروبرفيرينوجين III، ويؤدي إلى تراكم اليوروبرفيرينوجين I في الجسم، مسبباً حساسية شديدة للضوء، وفقر دم انحلالي، وتغير لون البول إلى الأحمر، وتشوهات في الأسنان والعظام.