ترجمة ومعنى Hueler’s syndrome

تشير متلازمة Hueler’s syndrome أو متلازمة هيرلر (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول MPS I - الشكل الشديد) إلى اضطراب وراثي نادر ناتج عن نقص إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز، مما يؤدي إلى تراكم عديدات السكاريد المخاطية في الأنسجة المختلفة، ويسبب تشوهات هيكلية، وتغيم القرنية، وتضخم الأعضاء، وتدهور عصبي تدريجي.