ترجمة ومعنى Hurler's disease
الترجمة
داء هيرلر ( -> متلازمة هيرلر)
الشرح
يشير مصطلح Hurler's disease (مرادف لمتلازمة هيرلر Hurler syndrome أو داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول MPS I H) إلى داء هيرلر، وهو أشد أشكال داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول، وهو مرض اختزان ليزوزومي وراثي نادر ينتج عن نقص إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز، ويؤدي إلى تراكم الجليكوز أمينوجليكان في الأنسجة المختلفة، مسببًا تشوهات هيكلية شديدة، وخشونة في ملامح الوجه، وتضخم الأعضاء، وتدهور عصبي، وعتامة القرنية