ترجمة ومعنى Hurler's syndrome

🔊 📋
الترجمة
متلازمة هيرلر ( -> داء عديدات السكاريد المخاطية)
الشرح
تُعرف متلازمة Hurler's syndrome بداء عديدات السكاريد المخاطية النوع الأول (Mucopolysaccharidosis I - MPS I)، وهي اضطراب وراثي جسمي متنحٍ ناتج عن نقص إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز، مما يؤدي إلى تراكم عديدات السكاريد المخاطية ويسبب تشوهات هيكلية شديدة (القَعَس gargoylism)، وعتمة القرنية، وتضخم الأعضاء، وتدهورًا عقليًا وحركيًا سريعًا.

آخر المقالات من مجلة الطب