ترجمة ومعنى I-cell disease (mucolipidosis II) I(II)

يشير مصطلح I-cell disease (مرادف لـ mucolipidosis II, ML II) إلى مرض الخلية الشاملة أو داء الشحميات المخاطية من النوع الثاني، وهو مرض اختزان ليزوزومي وراثي نادر وشديد، ينتج عن خلل في إنزيم N-أسيتيل غلوكوز أمين-1-فوسفون ترانسفيراز، مما يؤدي إلى عدم قدرة الليزوزومات على استهداف الإنزيمات الحالة بشكل صحيح وتراكم مواد غير متحللة داخل الخلايا (خلايا I أو خلايا اشتمالية)، ويسبب تشوهات هيكلية شديدة، وخشونة ملامح الوجه، وتأخر نمو حاد