ترجمة ومعنى iduronidase deficiency

🔊 📋
الترجمة
عوز الايدورونيداز
الشرح
يشير مصطلح iduronidase deficiency أو mucopolysaccharidosis type I (MPS I) إلى عوز الإيدورونيداز أو داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول وهو اضطراب وراثي نادر ناتج عن نقص إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز مما يؤدي إلى تراكم الغليكوز أمينوغليكانات (كبريتات الهيباران وكبريتات الدرماتان) في الأنسجة ويسبب مجموعة من الأعراض تشمل تشوهات هيكلية وتغيرات في ملامح الوجه وتضخم الأعضاء وتأخرًا في النمو ومشاكل عصبية (متلازمة هيرلر وهيرلر-شاي وشاي)

آخر المقالات من مجلة الطب