ترجمة ومعنى inborn error of metabolism

🔊 📋
الترجمة
استقلاب ولادي خاطئ , خطا استقلابي خلقي
الشرح
يشير مصطلح inborn error of metabolism أو خطأ استقلابي خلقي إلى اضطراب وراثي نادر ينتج عن طفرة في جين مسؤول عن إنتاج إنزيم معين، مما يؤدي إلى خلل في إحدى مسارات الأيض وتراكم أو نقص مواد معينة في الجسم.

آخر المقالات من مجلة الطب