ترجمة ومعنى Lesch-Nyhan syndrome | Lesch-Nyhan | Lesch | Nyhan

🔊 📋
الترجمة
مُتلازِمَةُ ليش - نيهان
الشرح
تعتبر Lesch-Nyhan syndrome أو متلازمة ليش-نيهان، اضطراباً وراثياً نادراً مرتبطاً بالكروموسوم X ناتجاً عن نقص شديد في إنزيم HPRT، ويؤدي إلى فرط إنتاج حمض اليوريك (مما يسبب النقرس وحصوات الكلى)، ومشاكل عصبية وسلوكية حادة (مثل إيذاء النفس القهري).

آخر المقالات من مجلة الطب