ترجمة ومعنى maple syrup urine disease

يشير مصطلح maple syrup urine disease (MSUD) (داء بول شراب القيقب) إلى اضطراب أيضي وراثي نادر، ينتج عن نقص في نشاط مركب إنزيمي ضروري لتحليل ثلاثة أحماض أمينية متفرعة السلسلة (ليوسين، إيزوليوسين، فالين)، مما يؤدي إلى تراكم هذه الأحماض ونواتجها السامة في الدم والبول، ويعطي البول رائحة مميزة تشبه شراب القيقب، ويسبب تلفًا عصبيًا حادًا إذا لم يتم علاجه بنظام غذائي خاص