ترجمة ومعنى Maroteaux-Lamy syndrome | Maroteaux-Lamy | Maroteaux | Lamy

🔊 📋
الترجمة
مُتَلاَزِمَةُ ماروتو-لامي
الشرح
يشير Maroteaux-Lamy syndrome أو مُتَلاَزِمَةُ ماروتو-لامي (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السادس - MPS VI) إلى اضطراب وراثي متنحٍ نادر ينتمي إلى أمراض التخزين الليزوزومية، وينتج عن نقص إنزيم أريل سلفاتاز B، ويؤدي إلى تراكم كبريتات الدرماتان في الأنسجة المختلفة، مسبباً تشوهات هيكلية، وقصر القامة، وتغيم القرنية، ومشاكل قلبية، مع وظائف معرفية طبيعية عادة.

آخر المقالات من مجلة الطب