ترجمة ومعنى phenylketonuria

يشير مصطلح phenylketonuria (PKU) أو بيلة الفينيل كيتون، إلى اضطراب وراثي استقلابي نادر ينتج عن نقص إنزيم ضروري لتفكيك الحمض الأميني فينيل ألانين، مما يؤدي إلى تراكمه في الجسم وتسببه في تلف الدماغ إذا لم يتم علاجه مبكراً.