ترجمة ومعنى Pompe's disease (glycogen storage disease)
الترجمة
داء بومبه ( -> داء اختزان الغليكوجين)
الشرح
يعتبر Pompe's disease أو داء بومب (داء اختزان الغليكوجين من النوع الثاني) اضطراباً وراثياً نادراً في تخزين الغليكوجين ناتج عن نقص إنزيم ألفا-غلوكوسيداز الحمضي، مما يؤدي إلى تراكم الغليكوجين في العضلات (خاصة القلب والعضلات الهيكلية) ويسبب ضعفاً عضلياً شديداً ومشاكل في القلب والتنفس.
