ترجمة ومعنى Pompe's disease | Pompe

يمثل Pompe's disease أو داء بومبي (داء اختزان الغلايكوجين من النمط الثاني)، مرض وراثي نادر ناتج عن نقص إنزيم ألفا جلوكوزيداز الحمضي، ويؤدي إلى تراكم الغلايكوجين في الليزوزومات وإضعاف العضلات.